伴隨罕見病藥物獲批上市速度加快、納入基本醫保的藥物數量不斷增加，罕見病患者用藥的可負擔性得到有效提升。但對于高值罕見病藥物，“用不上”“用不起”“用錯藥”等問題依然困擾著許多罕見病患者家庭。

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從總量來看，中國的罕見病并不罕見。目前，國內已知的罕見病數量有1400余種，涉及患者群體超過2000萬。

國內罕見病主要的資金支持體系包括基本醫保和商業醫療保險。目前，醫保對罕見病用藥的覆蓋范圍正逐年擴大，但遴選入醫保的罕見病藥物，以乙類藥品為主，部分患者仍難承擔剩余的自費費用，加之地方對大病、特病報銷額度設有封頂線，患者長期治療的疾病負擔依然較重。

另一方面，罕見病用藥進入醫保目錄只是明確了報銷屬性。近期，雖然多地通過在門診特病保障目錄中新增罕見病病種，加快推動罕見病用藥納入“雙通道”管理等方式，打通罕見病用藥的“最后一公里”，但患者要想在就近取到藥、用對藥，還受定點醫院藥占比、診療能力，多種報銷政策和管理要求以及機構間的協調性等問題限制。

事實上，考慮到高值罕見病用藥的自身臨床價值和價格，以及醫?；鸬挠邢蘅臻g，國家醫保局在去年10月公示的一份對人大代表建議答復中提到，特別昂貴的罕見病藥品暫無法納入醫保，也不支持地方單獨探索高值罕見病藥品保障機制。

北京大學第一醫院原副院長、中華醫學會罕見病分會名譽主委丁潔告訴第一財經，罕見病治療的高費用首先需要通過早診斷，減少不必要的治療支持，繼而在醫保部門的協調推動下，充分發揮基本醫保的打底作用，并逐漸探索出一條基本醫保、商業惠民保、公益慈善等多方共擔、配套合理的多層級解決方案。

“國談”納保后，罕見病用藥更可及了嗎

截至去年年底，國內已上市的罕見病藥物中，67％被納入國家醫保目錄。根據國家醫保局今年1月公布的2022年“國談”結果，又有7種罕見病用藥被新增納入。

這7種藥物分別為利司撲蘭口服溶液用散、富馬酸二甲酯腸溶膠囊、奧法妥木單抗注射液、拉那利尤單抗注射液、伊奈利珠單抗注射液、曲前列尼爾注射液和利魯唑口服混懸液，涉及脊髓性肌萎縮癥、多發性硬化、遺傳性血管性水腫、特發性肺動脈高壓和視神經脊髓炎等疾病治療。

但在罕見病藥物“納保”之后，接下來，還需要在地方建立暢通的配送渠道，公立醫療機構根據臨床需要，通過藥采平臺進行采購。換言之，藥物是否能進入醫保定點醫療機構，關乎罕見病用藥保障的落地。

目前，新版國家醫保藥品目錄正式實施已有近2個月。地方優化調整對罕見病患者的保障行動還在進行中。

4月23日，安徽醫保局發布“關于優化基本醫療保險門診慢特病病種及認定標準的通知（征求意見稿）”，脊髓性肌萎縮癥和β-地中海貧血2種罕見病擬被納入該省慢特病保障范圍。同時，針對這兩種罕見病，安徽還擬新增5種病種門診用藥目錄。

以脊髓性肌萎縮癥為例，職工醫保年度報銷限額為12.8萬元，擬納入門診報銷用藥有兩種。一種為利司撲蘭口服溶液用散，今年以3780元/瓶的價格進入國家醫保目錄。另一種為諾西那生鈉注射液，在2021年“國談”中，其5ml單瓶售價由70萬元降至3.3萬元，降幅超過95％，一度引起社會廣泛關注。

回顧來看，這已經是安徽半年來第二次調整基本醫療保險門診慢特病病種及門診用藥目錄。

在浙江，當地醫保局近日公布了“全省三級醫療機構談判藥品配備情況一覽表（一季度）”。記者梳理發現，在今年7款新納入國家醫保目錄的罕見病藥物中，浙江省人民醫院和浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院等少數省會城市內的三級醫院已新配備富馬酸二甲酯腸溶膠囊；對于諾西那生鈉注射液，亦有以罕見病診療協作網成員單位為主的數個三級醫院達成采購意愿。

不過，對于該省多數三級醫院，無論是富馬酸二甲酯腸溶膠囊等7款新增罕見病醫保用藥，還是諾西那生鈉注射液等此前被納入醫保的高值孤兒藥，都還沒有或少有新增配備。

丁潔表示，目前，相當比例的公立醫院采購罕見病藥物的意愿并不高，這和醫院藥占比考核指標有關。雖然國家醫保局已經提出“將合理使用的談判藥品單列,不納入醫療機構藥占比、次均費用等影響其落地的考核指標范圍”，但地方落地見效還需要時間。

與此同時，不同醫院的診療水平、運營能力存在較大差異，加之罕見病病種多、每種罕見病患者占比又少，丁潔認為，不能寄希望于每一家醫保定點醫院都配有罕見病用藥。

“2019年，國家衛生健康委在全國各個省市共計遴選了324家醫院組建全國罕見病診療協作網，并明確了各地的牽頭醫院，以此建立雙向轉診、遠程會診機制。對于這324家醫院至少應該給出綠燈，讓他們在采購罕見病用藥時沒有那么多顧慮。”丁潔稱。

解決高值罕見病藥品“入院難”問題的另一種思路是在確保用藥安全的前提下，讓已被納入醫保目錄的罕見病藥物，加快進入社會藥店。即落實將定點零售藥店納入談判藥供應保障范圍的“雙通道”政策。

國家醫保局曾在今年年初提出，鼓勵各地醫保部門開展探索，優先將競價藥品通用名下價格不高于支付標準的品種納入定點醫療機構和“雙通道”藥店配備范圍。迄今，江蘇、浙江、福建等全國多個省份已相繼發布通告稱，將新增國談藥品、競價藥品納入“雙通道”管理。

建立“1+4”多方共付機制

從“有藥治”“藥可及”到“藥有保”，在丁潔看來，還有很長的一段路要走。

她告訴記者，對于高值罕見病藥如何獲得可持續性保障的問題，目前，業界共同倡導的解決思路是通過“1+4”多方共付機制，來推動罕見病多層次醫療保障體系的落地。

“1”是指建議將目前被納入罕見病目錄中的121種疾病的相關藥物，逐步納入國家基本醫保用藥目錄，或在政策允許的情況下，進入省級統籌范疇。同時，隨著未來更多罕見病病種被納入罕見病目錄，更多新藥在本土研發上市，列入醫保的藥品品種也需要進行動態調整。

“4”是指建立國家和省級兩級政府罕見病專項救助項目、統籌安排慈善基金、引導商業保險進入、個人支付相結合，共同為患者提供醫療保障。

丁潔認為，對于高值孤兒藥，需要打破“50萬不談、30萬不入”的醫保準入壁壘，這既非意味著讓藥企低于成本降價，也不是讓醫?；鸪袚抠M用，而是作為一個先決條件，讓藥物有一個更容易觸達患者的渠道。基本醫保顧名思義是“?；?rdquo;，因此，如果對罕見病過度傾斜，也不現實。一種破局思路是在國家層面構建起罕見病多層級創新支付體系，將納入醫保后的罕見病藥物費用，由醫保、商業保險、慈善和患者個人分別按照一定比例支付。

其中，在商業保險方面，她認為現在更可行的獲取方式是通過城市惠民保，多地已有試點探索。

也有醫藥界人士告訴記者，目前，在相當比例的惠民保產品中，特藥目錄中的藥物實則多為醫保目錄中的藥物，或者醫保目錄中的藥物擁有更高的賠付金額。此外，惠民保產品可能會限制既往病癥，有的還要求患者先墊付后報銷，產品對于罕見病患者的普惠性還有待提高。

“不必要卻難以避免”的負擔如何解

除了“必要卻不可及”的疾病負擔，罕見病患者的另一種疾病負擔則是“不必要卻難以避免” 。

由于各地罕見病診療能力差異大、基層醫院對罕見病認識不足，誤診率高、確診時間長等問題，在罕見病患者群體中屢見不鮮。國家衛健委日前發布的“2023年罕見病質控改進目標”中亦提出，“提高罕見病的規范診斷和治療率”， 旨在改善罕見病漏診誤診率高、診療質量良莠不齊的現狀。

在丁潔看來，早期診斷不充分、不及時，乃至誤診，既有可能加重患者的病情，也會給患者家庭帶來額外的疾病用藥和治療支出。因此，需要從診療上入手，提高醫生的診療水平和區域間診療的同質化程度。

此外，研究顯示，95％的罕見病迄今尚沒有研發出特效藥。那么對于這些疾病家庭，“早診斷”或者持續性治療的開支，是否意味著錢都“打了水漂”？

丁潔說，罕見病多為終身性疾病，通過有效治療，患者可以有質量地與疾病共存，這是對患者家庭的一種減負。同時，無特效藥并非無藥可醫，仍有一些價格可及的治療藥物，能夠緩解罕見病患者癥狀。

根據北京醫學會罕見病分會和全國罕見病學術團體主委聯席會議去年對121種罕見病用藥的調研，很多藥物對罕見病癥狀起到一定的緩解作用，且藥物價格不貴。但這其中，有將近37%的藥品沒有罕見病相關適應證，這為醫生處方和醫保報銷帶來障礙。

在丁潔看來，前述兩種現象的存在，又給罕見病患者的保障體系提出了兩點要求：其一，提高對患者長期醫療服務和“帶病體”生存的醫療保障水平；其二，加大醫保覆蓋罕見病適應證的藥品品種。

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