基因序列蘊(yùn)藏著人類的遺傳信息，人類從未停止過對(duì)自己遺傳信息的破譯。4月1日，迄今為止首個(gè)最完整的人類基因組序列公布，相關(guān)研究成果發(fā)表于《科學(xué)》雜志的6篇論文中。

這也是2003年人類基因組計(jì)劃宣告完成以來的又一項(xiàng)里程碑工作。完整的基因組測(cè)序未來將為疾病診斷、新藥研發(fā)、新療法探索等技術(shù)帶來革命性進(jìn)步，并為后續(xù)相關(guān)疾病制定準(zhǔn)確的基因療法奠定基礎(chǔ)。

“這項(xiàng)工作有朝一日可以幫助研究人員確定疾病的遺傳原因，解開導(dǎo)致某些細(xì)胞癌變的原因之謎，并幫助解釋不同人群如何隨著時(shí)間的推移發(fā)展出不同的特征。”研究人員寫道。

研究人員還設(shè)想，隨著基因測(cè)序的價(jià)格變得更加便宜，獲得完整的基因測(cè)序?qū)⒊蔀獒t(yī)保的常規(guī)部分，未來每個(gè)人都可以訪問自己的基因數(shù)據(jù)庫，醫(yī)生可以根據(jù)每個(gè)人的基因數(shù)據(jù)提供精準(zhǔn)治療的方法。

基因生物專家、思勤醫(yī)療創(chuàng)始人茅矛對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示：“此次公布的人類基因序列填補(bǔ)了19年前的空白，揭示了此前難以讀取的堿基對(duì)。從現(xiàn)階段來看，雖然不會(huì)馬上對(duì)基因檢測(cè)和相關(guān)基因療法帶來立竿見影的改變，但隨著人類在這些新完成的區(qū)域有新的發(fā)現(xiàn)，就會(huì)產(chǎn)生更大的應(yīng)用價(jià)值。”

從新冠疫苗的研發(fā)到異種器官移植，基因技術(shù)發(fā)揮了越來越重要的作用，基因療法也被稱為“一次治愈式”療法。畢馬威上個(gè)月發(fā)布的一份最新報(bào)告指出：“基因療法作為一種可以替代傳統(tǒng)療法的新興治療方式，在眾多疾病，特別是在癌癥、遺傳疾病和傳染病的治療中展現(xiàn)出巨大的潛力。”

畢馬威中國(guó)生命科學(xué)行業(yè)總監(jiān)買馨慧對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示：“基因療法吸引人之處在于一次給藥/單次治療就可能根治疾病。但科學(xué)家們還在應(yīng)對(duì)基因療法持久性相關(guān)的挑戰(zhàn)。”

她還表示，由于基因治療目標(biāo)人群有限，目前大部分基因療法針對(duì)的都是具有明確遺傳因素的罕見或極罕見單基因遺傳病，需要企業(yè)更多的投入。

近年來，基因療法領(lǐng)域持續(xù)獲得投資方和生物制藥公司的大量投資。一些大型生物制藥公司正傾其所有，將數(shù)十億美元投入到并購目標(biāo)中，以維持長(zhǎng)期競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。

在中國(guó)，基因治療領(lǐng)域近兩年的投入也有顯著增長(zhǎng)的趨勢(shì)。畢馬威數(shù)據(jù)顯示，2021年傳統(tǒng)基因治療、基因編輯治療和溶瘤病毒三個(gè)賽道都表現(xiàn)出了強(qiáng)勢(shì)增長(zhǎng)的勁頭，融資總額達(dá)到60億人民幣，相較于上一年增長(zhǎng)48%；2021年融資事件共有37起，相較于上一年增長(zhǎng)76%。

去年，多個(gè)國(guó)產(chǎn)基因治療產(chǎn)品正式邁入臨床階段。對(duì)此，畢馬威中國(guó)生命科學(xué)行業(yè)主管合伙人于子龍對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示：“在基因治療領(lǐng)域，新的方式和傳遞技術(shù)不斷涌現(xiàn)，但關(guān)于哪些方式和傳遞技術(shù)能夠成功還尚無定論；另一方面，在未來五到十年，基因治療的焦點(diǎn)仍然是具有較少患者人群的、明確界定的單基因遺傳病，這意味著局限性的市場(chǎng)規(guī)模和更激烈的競(jìng)爭(zhēng)。”

此外，中國(guó)過去幾十年來針對(duì)人類遺傳信息也在逐步形成完備的技術(shù)規(guī)范，包括倫理管理，法律法規(guī)等。科技部網(wǎng)站3月22日發(fā)布關(guān)于公開征求《人類遺傳資源管理?xiàng)l例實(shí)施細(xì)則（征求意見稿）》，最新的這項(xiàng)實(shí)施細(xì)則針對(duì)人類遺傳資源的調(diào)查、登記與數(shù)據(jù)備份；行政許可、備案和安全審查等方面作出嚴(yán)格規(guī)定，對(duì)從事有關(guān)人類遺傳資源的科學(xué)研究，需要行政審批，但如果研究目的是明確為了藥品批準(zhǔn)，只需備案。

標(biāo)簽： 人類基因組 基因測(cè)序 基因療法 基因編輯