在2022年浦江創(chuàng)新論壇上，中國(guó)工程院院士、遺傳學(xué)家曾溢滔接受第一財(cái)經(jīng)記者專訪時(shí)表示，我國(guó)正在制定完善罕見(jiàn)病管理?xiàng)l例，通過(guò)建立優(yōu)先審評(píng)機(jī)制等措施，鼓勵(lì)藥廠投入罕見(jiàn)病治療的藥物研發(fā)。

作為國(guó)內(nèi)率先攻克了地中海貧血等主要遺傳疾病基因診斷的領(lǐng)軍專家，曾溢滔表示，約80%的罕見(jiàn)病由遺傳缺陷引起，約50%的罕見(jiàn)病在孩子出生時(shí)或兒童期即發(fā)病，且病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。

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全球罕見(jiàn)病種類有7000多種，世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見(jiàn)病。曾溢滔認(rèn)為，罕見(jiàn)病的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷極為重要。目前，中國(guó)罕見(jiàn)病的基因診斷已經(jīng)取得了長(zhǎng)足發(fā)展，結(jié)合后期個(gè)體化醫(yī)療，能大幅度提高罕見(jiàn)病患者的生活質(zhì)量。

“罕見(jiàn)病雖然發(fā)病率低，但哪怕是萬(wàn)分之一的發(fā)病率，考慮到龐大的人口基數(shù)，患者總?cè)藬?shù)還是很多。”他告訴第一財(cái)經(jīng)記者，“因此要通過(guò)罕見(jiàn)病的研究，闡明發(fā)病機(jī)制，找到治療靶點(diǎn)，才能研發(fā)出治療藥物。”

他進(jìn)一步表示，在發(fā)達(dá)國(guó)家，有專門(mén)針對(duì)罕見(jiàn)病的法案，通過(guò)政府資助藥廠研發(fā)經(jīng)費(fèi)，建立優(yōu)先審評(píng)機(jī)制，縮減新藥臨床試驗(yàn)病例數(shù)；并通過(guò)稅收減免等手段，鼓勵(lì)藥廠對(duì)罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)。

在罕見(jiàn)病的基因治療方面，研究人員在特定細(xì)胞中對(duì)靶點(diǎn)基因進(jìn)行定點(diǎn)編輯或修復(fù)，這種基因療法已經(jīng)在醫(yī)學(xué)上用于治療遺傳性疾病。

例如上個(gè)月，美國(guó)FDA正式批準(zhǔn)了藍(lán)鳥(niǎo)生物（Bluebird Bio）研發(fā)的治療β-地中海貧血癥的基因療法Zynteglo，其治療費(fèi)用高達(dá)280萬(wàn)美元，約合人民幣近2000萬(wàn)元，刷新史上最貴療法記錄。

就在本月初，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院在《自然醫(yī)學(xué)》上發(fā)表研究，成功治療了全球首例CRISPR基因編輯治療β0/β0型重度地貧的患兒，目前該患兒已經(jīng)脫離輸血依賴超過(guò)2年，并開(kāi)啟了正常生活和學(xué)習(xí)。

曾溢滔強(qiáng)調(diào)了基因編輯技術(shù)作為基因治療手段的重要性。“如果對(duì)精子和卵子基因?qū)崿F(xiàn)基因編輯，矯正缺陷基因，還可以防止把有問(wèn)題的基因傳給后代。”他對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示。

曾溢滔指出，目前基因編輯技術(shù)仍然面臨技術(shù)和倫理方面的挑戰(zhàn)，因?yàn)橛醒芯勘砻鳎蚓庉嫷墓ぞ咴谑褂脮r(shí)會(huì)產(chǎn)生“脫靶”的風(fēng)險(xiǎn)，因此需要證明該技術(shù)在醫(yī)學(xué)上的合理性，并達(dá)到高度的安全性標(biāo)準(zhǔn)。

“隨著技術(shù)的不斷發(fā)展，法規(guī)的完善，相信基因編輯技術(shù)會(huì)有廣闊的應(yīng)用前景。”曾溢滔對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示。

標(biāo)簽： 基因編輯 遺傳性疾病 基因治療