在2022年浦江創新論壇上，中國工程院院士、遺傳學家曾溢滔接受第一財經記者專訪時表示，我國正在制定完善罕見病管理條例，通過建立優先審評機制等措施，鼓勵藥廠投入罕見病治療的藥物研發。

作為國內率先攻克了地中海貧血等主要遺傳疾病基因診斷的領軍專家，曾溢滔表示，約80%的罕見病由遺傳缺陷引起，約50%的罕見病在孩子出生時或兒童期即發病，且病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。

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全球罕見病種類有7000多種，世界衛生組織將患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見病。曾溢滔認為，罕見病的早期發現、早期診斷極為重要。目前，中國罕見病的基因診斷已經取得了長足發展，結合后期個體化醫療，能大幅度提高罕見病患者的生活質量。

“罕見病雖然發病率低，但哪怕是萬分之一的發病率，考慮到龐大的人口基數，患者總人數還是很多。”他告訴第一財經記者，“因此要通過罕見病的研究，闡明發病機制，找到治療靶點，才能研發出治療藥物。”

他進一步表示，在發達國家，有專門針對罕見病的法案，通過政府資助藥廠研發經費，建立優先審評機制，縮減新藥臨床試驗病例數；并通過稅收減免等手段，鼓勵藥廠對罕見病藥物的研發。

在罕見病的基因治療方面，研究人員在特定細胞中對靶點基因進行定點編輯或修復，這種基因療法已經在醫學上用于治療遺傳性疾病。

例如上個月，美國FDA正式批準了藍鳥生物（Bluebird Bio）研發的治療β-地中海貧血癥的基因療法Zynteglo，其治療費用高達280萬美元，約合人民幣近2000萬元，刷新史上最貴療法記錄。

就在本月初，中南大學湘雅醫院在《自然醫學》上發表研究，成功治療了全球首例CRISPR基因編輯治療β0/β0型重度地貧的患兒，目前該患兒已經脫離輸血依賴超過2年，并開啟了正常生活和學習。

曾溢滔強調了基因編輯技術作為基因治療手段的重要性。“如果對精子和卵子基因實現基因編輯，矯正缺陷基因，還可以防止把有問題的基因傳給后代。”他對第一財經記者表示。

曾溢滔指出，目前基因編輯技術仍然面臨技術和倫理方面的挑戰，因為有研究表明，基因編輯的工具在使用時會產生“脫靶”的風險，因此需要證明該技術在醫學上的合理性，并達到高度的安全性標準。

“隨著技術的不斷發展，法規的完善，相信基因編輯技術會有廣闊的應用前景。”曾溢滔對第一財經記者表示。

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